染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，病人常表现出一系列临床综合征。染色体病包括唐氏综合征（21-三体综合征）、18三体综合征、13-三体综合征、猫叫综合征及性染色体病如Turner综合征、Klinefelter综合征等。
单基因遗传病
单基因遗传病指单个基因突变而引起的疾病。目前已知约有4000多种单基因遗传病，发生率约为1/200个新生儿。穗承提醒单基因遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积症、白化病、成骨发育不全等。
多基因遗传病
多基因遗传类疾病涉及多个基因，由环境因素和多个基因突变综合作用所致。多基因遗传病包括哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫、关节炎、糖尿病、肿瘤和肥胖等。